La Fenilcetonuria es una enfermedad genética rara causada por una mutación que impide que el cuerpo rompa o degrade adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina.
Los recién nacidos con esta enfermedad, inicialmente no presentan síntomas, sin embargo, sin tratamiento los bebés generalmente desarrollan signos de la enfermedad en unos pocos meses. Una vez diagnosticada, el tratamiento para la Fenilcetonuria consiste en mantener los niveles de fenilalanina bajo control, para evitar problemas neurológicos irreversibles. A pesar de no tener cura, la Fenilcetonuria puede y debe ser tratada para evitar daños irreversibles en el cerebro.
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